Wesprzeć zrzutkę, możecie tutaj:
Oto słowa rodziców:
- W ubiegłym roku, podczas pobytu w szpitalu, lekarz skierował ją na badania genetyczne. Po około dwóch miesiącach, 3 stycznia, otrzymaliśmy telefon z informacją, że wykryto u niej dwie mutacje genów odpowiedzialne za chorobę Battena. Aby potwierdzić diagnozę, zlecono dodatkowe badania krwi oraz badania enzymatyczne. Po kolejnych dwóch miesiącach zaproszono nas na omówienie wyników. Niestety, potwierdziły one najgorsze obawy lekarzy – w organizmie Aurelki brakuje enzymów odpowiedzialnych za rozkład tłuszczów. Nierozłożone tłuszcze odkładają się w różnych narządach, jednak najbardziej atakują układ neurologiczny, gromadząc się w neuronach.
Jedyną nadzieją na spowolnienie postępu choroby jest leczenie w klinice w Hamburgu. Roczny koszt terapii sięga milionów, jednak w Niemczech jest ono refundowane. Warunkiem rozpoczęcia leczenia jest meldunek, praca oraz ubezpieczenie zdrowotne w Niemczech.
Leczenie polega na chirurgicznym wszczepieniu zbiorniczka na specjalny płyn z enzymami, który następnie co 14 dni jest uzupełniany. Płyn podawany jest bezpośrednio do płynu mózgowo-rdzeniowego za pomocą specjalnego kranika. Cały proces trwa około 4,5 godziny i odbywa się podczas pobytu w szpitalu, po czym następuje kilkugodzinna obserwacja. Terapia znacząco spowalnia postęp choroby.
Obecnie czekamy na informacje od lekarzy z Wrocławia dotyczące dalszych kroków. Jaśmina również została skierowana na badania enzymatyczne. Przed nami przeprowadzka do Hamburga, aby móc walczyć o życie naszej małej wojowniczki.
Choroba Battena – bezlitosna walka z czasem
Pierwsze objawy kliniczne zespołu Battena pojawiają się we wczesnym dzieciństwie, zazwyczaj między 4. a 10. rokiem życia. Wśród nich najczęściej obserwuje się:
- zaburzenia widzenia spowodowane zwyrodnieniem siatkówki lub zanikiem nerwu wzrokowego, które mogą prowadzić do całkowitej ślepoty,
- postępujące problemy neurologiczne, takie jak nawracające napady padaczkowe, ataksja (niezborność ruchowa) oraz zaburzenia snu,
- trudności w kontrolowaniu emocji i zachowania, nadpobudliwość, postawy agresywne,
- zahamowanie rozwoju i utratę wcześniej nabytych umiejętności – dziecko, które potrafiło płynnie mówić, z czasem może mieć trudności z wysłowieniem się, nazwaniem przedmiotów czy przedstawieniem się,
- mioklonie – gwałtowne, krótkotrwałe skurcze mięśni utrudniające poruszanie się,
- zaburzenia otępienne, problemy z chodzeniem i utrzymaniem prawidłowej postawy ciała.
Choroba postępuje bardzo szybko, a ciężkie objawy mogą pojawić się już kilka lat po diagnozie. Rokowania są niekorzystne – zespół Battena prowadzi do całkowitej utraty samodzielności i przedwczesnej śmierci chorego.
Napisz komentarz
Komentarze