Oława Trudny przypadek
Chłopiec trafił z matką Natalią do oławskiego szpitala. Jednak tam nie potrafiono mu pomóc, dlatego skierowano do Wrocławia. Po szeregu kompleksowych badań, m.in. biopsji wątroby, szpiku, skóry, wielokrotnych pobraniach krwi, stwierdzono, że maluchowi dolega bardzo rzadka choroba metaboliczna - Niemann-Pick. Polega ona na gromadzeniu się różnych związków w narządach, np. śledzionie, wątrobie, mózgu, tym samym zaburzając ich pracę. Jednak pomimo wielu podobieństw, na początku 2013 roku ostatecznie wykluczono tę chorobę.
Nadal bez diagnozy
Bartek przez swoje krótkie życie przebywał w wielu szpitalach, przeszedł dziesiątki badań, m.in. rezonans magnetyczny, EEG, prześwietlenia RTG, badanie słuchu metodą Baera. Wraz z mamą przebywał w Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie, na oddziale neurologicznym. - Do tej pory wykryto u mojego synka dysfunkcje wątroby, jelit, śledziony oraz odkładanie się cholesterolu w skórze, niedobór sfingomielinazy oraz podwyższony poziom glutaminy - mówi Natalia. - Bartek nie mówi, ma nadpobudliwość psychoruchową i emocjonalną. Jego uwaga jest rozproszona, ma problemy z przetwarzaniem słuchowym i rozumieniem mowy, nie potrafi się skupić na całości skierowanego do niego komunikatu. Występują u niego zaburzenia czucia głębokiego, przez co stymuluje się, np. poprzez przytrzaskiwanie rąk w szufladach, bicie się po głowie. Zdiagnozowano u niego również zaburzenie pracy mózgu w płacie czołowym. Jest jednak w stanie zrozumieć proste wypowiedzi i polecenia.
Bartek ma 3,5 roku. Lekarze nadal nie potrafią stwierdzić, co jest przyczyną jego zaburzeń. Wygląd dziecka wskazuje na zespół bądź wadę genetyczną. Widoczne u niego anomalie to: fałdki skóry przy wewnętrznych kącikach oczu (zmarszczka nakątna oka), długie rzęsy, pałeczkowate palce (paznokcie przypominające wypukłe szkiełka od zegarków), budowa małego atlety, brak włosów na czubku głowy. Nowej diagnozy nie ma. Dziecko jest pod stałą opieką genetyka, dietetyka, logopedy, psychologa, terapeutki SI, neurologa oraz pediatry. Ponadto często jeździ na konsultacje do innych lekarzy, takich jak: kardiolog, psychiatra, laryngolog, gastrolog, okulista, alergolog, ortopeda.
Nadzieja
- Na zlecenie specjalisty z Holandii, który przyjechał do Polski rozpoznać przypadki chorób trudne do zdiagnozowania, wykonano kolejne, innowacyjne badanie genetyczne, które umożliwia analizę olbrzymiej ilości genów jednoczenie i wykrycie bardzo małych, submikroskopowych zmian - mówi matka. - To on zwrócił szczególną uwagę na łysinę na głowie mojego synka i stwierdził, że to bardzo ważny objaw choroby, ponieważ dzieci z taką przypadłością mogą mieć mutacje w 19 parze chromosomów. Przed tą konsultacją, kiedy przebywałam z Bartkiem w CZD i próbowałam dowiedzieć się od lekarzy, jaka jest przyczyna jego łysienia, uzyskałam odpowiedź: "nie ma się czym przejmować, teraz jest taka moda, że kiedy zgoli się mu włosy, to nawet nie będzie widać problemu".
Obecnie czekają na wyniki badania genetycznego. Oprócz diagnozy, która pomoże w zaplanowaniu leczenia, wiadomo, że Bartek potrzebuje długotrwałej i częstej rehabilitacji, zarówno w domu, jak i w przystosowanych do tego placówkach: - Regularnie chodzimy na zajęcia psychopedagogiczne, logopedyczne i ćwiczenia integracji sensorycznej. Terapie i praca w domu przynoszą efekty. Jeszcze rok temu Bartek nie potrafił się na niczym skupić, nie było z nim prawie żadnego kontaktu. Nie rozpoznawał bliskich, nie umiał nawet wskazać niczego palcem i zakomunikować swoich potrzeb. Nie potrafił usiedzieć ani chwili. Płakał, wyrywał się, krzyczał. Nie był zdolny również do utrzymania kontaktu wzrokowego, ani wodzenia wzrokiem za przedmiotami, nie reagował na swoje imię. Teraz reaguje, pokazuje wszystko co jest mu znane: osoby, przedmioty, zwierzęta, litery, liczby. Potrafi również oznajmiać swoje potrzeby - wskazuje jedzenie, picie, sam idzie do toalety bądź ciągnie kogoś ze sobą. Jest nadzieja, że w przyszłości zacznie mówić.
Rehabilitacje, pomoce dydaktyczne i terapeutyczne, a w szczególności diagnostyka, są bardzo kosztowne. Niektóre badania można wykonać jedynie za granicą, a ich koszt to kilka tysięcy złotych. Pieniądze potrzebne są również na konsultacje w placówkach oddalonych czasem setki kilometrów od Oławy. Bez postawienia dobrej diagnozy niemożliwe jest dopasowanie najbardziej odpowiedniego leczenia.
Bartek to wesołe dziecko, które jest otoczone najlepszą opieką, jaką może mu zapewnić matka. Podczas krótkiego pobytu w ich domu, pomiędzy wizytą u lekarza a jedną z terapii, Natalia odebrała trzy telefony z różnych placówek, które prowadzą jej dziecko. Z regału wystają teczki, wypełnione pismami i wynikami już zrobionych badań. Kolejne badania mogą przynieść nadzieję na wyleczenie. Matka jest bardzo zdeterminowana, aby pomóc swojemu dziecku.
Jak pomóc Bartkowi Sendalowi?
By przekazać 1% podatku w pit należy wpisać:
nr KRS: 0000050135
Cel szczegółowy 1%: LADNES
Można również wpłacać choćby najdrobniejsze kwoty na konto:
DOLNOŚLĄSKIEJ FUNDACJI ROZWOJU OCHRONY ZDROWIA
54 - 154 Wrocław, ul. Lotnicza 37
nr konta: 79 1240 1994 1111 0010 1861 8795
Tytuł przelewu: darowizna na cele ochrony zdrowia "Ladnes"
Dane do przelewu z zagranicy:
DOLNOŚLĄSKA FUNDACJA ROZWOJU OCHRONY ZDROWIA
54-154 Wrocław, ul. Lotnicza 37
Bank Pekao S.A. I Oddział Wrocław
Nr konta: PL 45 1240 1994 1111 0000 2495 6839
Kod SWIFT: PKO PPL PW
Tytuł przelewu: darowizna na cele ochrony zdrowia "Ladnes"
Na temat Bartka można się dowiedzieć więcej na http://facebook.com/BartlomiejSendal, przez tę stronę można również skontakować się z jego mamą Natalią.
(PT) Fot.: archiwum Natalii Sendal
Napisz komentarz
Komentarze