Tylko dzięki Waszej pomocy może stać się cud

- Jak dowiedzieliście się, że Wasz synek jest chory?

- Mama: - Już od pierwszych miesięcy jego życia czułam, że coś jest nie tak. Miał problemy z trzymaniem główki, a gdy brałam go na ręce, dziwnie się wyginał. Mamy starszą córeczkę, Antosię, więc mam porównanie. To prawda, że każde dziecko rozwija się indywidualnie i wszyscy mi to powtarzali, ale... matka czuje, gdy coś jest nie tak.

Tato: - Nasze dzieci urodziły się w Holandii. Wyjechaliśmy tam parę lat temu za pracą. Gdy miały pół roku poszły do przedszkola. Tam też próbowaliśmy zdiagnozować Stasia, ale wizyta u jakiegokolwiek specjalisty graniczyła z cudem. Za każdym razem, gdy o to prosiliśmy, zbywano nas mówiąc "że taki jego urok", "że dzieci różnie się rozwijają", "że każde we własnym tempie", ale Ola się nie poddawała.

Mama: - Przeczytałam, że takie objawy mogą wynikać np. z obniżonego napięcia mięśniowego, więc naciskałam, by skierowali go przynajmniej na fizjoterapię. W końcu się udało. Raz w miesiącu. Fizjoterapeutka wykonała  też badanie i potwierdziło się, że Staś ma obniżone napięcie mięśniowe. W tak zwanym międzyczasie z polecenia trafiliśmy do osteopaty. Stwierdził, że ćwiczenia, które zalecono Stasiowi, zamiast mu pomagać, szkodzą. Zalecił inne i rzeczywiście niedługo potem zauważyliśmy różnicę. Staś zaczął się obracać na brzuszek, a wcześniej oznaczało to przeraźliwy płacz. Pojawiły się też inne pozytywne zmiany. Zaczął nadrabiać i rozwijać się w normalnym tempie. Poczuliśmy ulgę. Uwierzyliśmy, że  teraz już będzie dobrze.

- Ale najgorsze było dopiero przed Wami?

Tata: - Niedługo po rozpoczęciu rehabilitacji okazało się, że firma, w której pracowaliśmy w Holandii, otwiera filię w  Polsce, a dokładnie w Łodzi. Zaproponowali nam pracę w tej filii. Ucieszyliśmy się, bo już od jakiegoś czasu zastanawialiśmy się nad powrotem do Polski.  Chcieliśmy, żeby dzieci były bliżej rodziny, my też tego potrzebowaliśmy, zwłaszcza że ostatnie pięć lat było bardzo trudne.

Nagle zmarła mama Oli a niedługo po tym mój tata ciężko zachorował i też zmarł, co było dla mnie ogromnym ciosem, bo byliśmy ze sobą bardzo blisko. Bez dłuższego namysłu przyjęliśmy więc propozycję zmiany miejsca pracy i zamieszkania.

 - Patrząc na to, co stało się później, można powiedzieć, że był to swego rodzaju prezent od losu?

Tata: -  Można tak powiedzieć, bo mieszkając nadal w Holandii chyba do dziś nie wiedzielibyśmy, że nasz synek jest chory na śmiertelną chorobę i stracilibyśmy szansę, by mu pomóc. 

Mama: - Do Polski wróciliśmy w sierpniu minionego roku i kontynuowaliśmy rehabilitację w jednym z najlepszych w Łodzi gabinetów rehabilitacyjnych. We wrześniu Staś poszedł do żłobka i-  jak to w żłobku - zaczęły się różne infekcje, w tym mononukleoza, przez którą trafił do szpitala. W wykonanych wtedy badaniach wyszły bardzo podwyższone próby wątrobowe. Lekarze tłumaczyli nam, że najprawdopodobniej jest to skutek przebytej infekcji, dlatego zalecono późniejszą kontrolę wyników. Podczas kolejnych badań, wykonanych w maju tego roku, oznaczono również CK, czyli kinazę kreatynową. Jej poziom był bardzo wysoki, co mogło wskazywać na uszkodzenie mięśni. Pamiętam, jak podczas jednego z obchodów lekarze zatrzymywali się przy każdym dziecku i omawiali jego przypadek z rodzicami. Kiedy podeszli do Stasia, usłyszałam tylko: "A, to ten chłopczyk z wysokim CK". Po chwili odeszli. Nikt nie wyjaśnił mi, co dokładnie może oznaczać taki wynik, dlatego zaczęłam szukać informacji w internecie. Wtedy po raz pierwszy przeczytałam o dystrofii mięśniowej Duchenne`a, czyli DMD - rzadkiej chorobie genetycznej, która dotyka przede wszystkim chłopców. Później przyszła do mnie lekarka prowadząca Stasia i zaprosiła na rozmowę. Powiedziała, że ze względu na bardzo wysokie CK oraz dotychczasowy rozwój Stasia trzeba przeprowadzić diagnostykę w kierunku chorób nerwowo-mięśniowych. Brano pod uwagę DMD, dystrofię mięśniową Beckera oraz SMA, czyli rdzeniowy zanik mięśni. Lekarka zapytała, czy zgodzimy się na wykonanie badań genetycznych. Jednocześnie starała się mnie uspokoić. Tłumaczyła, że wcześniej podwyższone próby wątrobowe mogły mieć związek z przebytą mononukleozą i innymi infekcjami, a wynik CK wymaga dokładniejszego sprawdzenia. Ponieważ w naszej rodzinie nie było wcześniej przypadków takich chorób, wierzyłam, że badania wykluczą najgorsze. Wyszłam z tej rozmowy z nadzieją, choć podczas kolejnych tygodni oczekiwania na wynik gdzieś z tyłu głowy cały czas pojawiały się najczarniejsze myśli ...(milknie)     

Tata: - I wyszło.... najgorsze, co mogą usłyszeć rodzice... Świat nam się zawalił (głos zaczyna mu wibrować, a ściśnięte z żalu gardło zupełnie odbiera mowę. Mama też płacze i mocno ściska synka, który usiłuje się wyzwolić z jej objęć. Na chwilę zapada cisza) 

 Mama: - To była środa. Jechaliśmy do Bystrzycy, do babci Stasia na Boże Ciało, gdy zadzwoniła pani doktor i powiedziała, że w poniedziałek chce się z nami spotkać, bo to nie jest rozmowa na telefon. Nie musiała nic więcej mówić. Wiedziałam, że coś jest nie tak i nie damy rady tak długo czekać na spotkanie z nią. Nalegałam, by powiedziała o co chodzi. - Staś ma DMD - powiedziała. Staliśmy na środku autostrady i nie wiedzieliśmy co robić. Wracać? Jechać dalej? Wygrały łzy, żal i pytania "dlaczego?".

- Do kogo mieliście żal?

- Tato: - Do siebie?

- Dlaczego?           

- Tato: - A do kogo mieliśmy mieć? Do Boga? Taki moment też był. W ostatnich latach spotkało nas tyle złych rzeczy, nagłych nieszczęść, a teraz jeszcze choroba Stasia, że w pewnym momencie zwątpiłem, ale...

Mama: - Jak patrzymy na Stasia, na jego uśmiech i beztroskę, z jaką przyjmuje otaczający go świat... Jest zbyt mały, żeby rozumieć, co się dzieje i dobrze... Wtedy wiara wraca i daje nadzieję.

Tato: - W to, że Staś nigdy nie odczuje, że jest chory i będzie żył jak inne dzieci. Niestety, jedynym sposobem, by zatrzymać tę straszną chorobę, jest bardzo kosztowna terapia genowa, obecnie dostępna tylko w trzech krajach na świecie: Stanach Zjednoczonych, Japonii i Dubaju.      

- Ta terapia nie spowoduje, że choroba zniknie?

- Mama: - To prawda. DMD to bardzo rzadka zmiana w genach, którą Staś będzie miał już zawsze, ale ta terapia, zastosowana w odpowiednim wieku, czyli najlepiej do około 4 roku życia, zanim choroba odbierze mu kolejne umiejętności. Dzięki tej terapii Staś będzie mógł normalnie żyć, biegać, bawić się z kolegami. Bez tego od 5. roku życia zacznie powoli zmieniać się w roślinę i... (urywa) 

Tata: - Boże... po prostu umrze (łzy znów odbierają mu głos i zapada cisza, tylko siedzący na kolanach mamy Staś znów stara się zabrać siostrze kredkę. Gdy to się nie udaje, próbuje wymusić to krzykiem, łapiąc mamę za szyję. Ta z czułością całuje go czoło).

Mama: -  W Polsce i Europie jednym z podstawowych elementów leczenia DMD są obecnie sterydy. Nie usuwają one przyczyny choroby i nie są w stanie całkowicie jej zatrzymać. Niestety, długotrwałe przyjmowanie sterydów może wiązać się z działaniami niepożądanymi. Mogą pojawić się między innymi przyrost masy ciała, zahamowanie wzrostu, osłabienie kości, zmiany zachowania czy problemy ze wzrokiem, takie jak zaćma. Przebieg DMD jest inny u każdego dziecka. Choroba najczęściej stopniowo osłabia mięśnie odpowiedzialne za chodzenie, wstawanie i poruszanie się, a z czasem wpływa również na mięśnie oddechowe oraz serce. Nie można jednak dokładnie przewidzieć, w jakim wieku pojawią się kolejne objawy. Dlatego tak ważne są regularna rehabilitacja, specjalistyczna opieka i systematyczne badania. 

- Jakie leczenie zaproponowano Wam po tym, gdy otrzymaliście diagnozę?